泰国生殖医学专家来皖考察重点研讨产前基因诊断技术
栏目:学术交流 发布时间:2020-02-28

泰国拉差达区综合医院专家近期将莅临安徽玛丽妇产医院,进行合作考察和技术交流。

泰国拉差达区综合医院作为东南亚较先进的辅助生殖技术高级研究中心,玛丽医院准备引进其哪些技术和项目?

“我们比较感兴趣的是其胚胎植入前遗传学诊断(PGD),也就是辅助生育技术与分子生物学技术相结合而发展的产前诊断技术。”玛丽医院执行金院长说。

植入前基因诊断

可排除异常胎儿发生率

2009年,全球第一位经基因筛选而免患遗传性乳腺癌的婴儿在英国降生,引起了世界的巨大轰动。

这名在胚胎阶段就接受基因筛检,以确保此胚胎不具癌症基因的女婴于2009年1月9日在伦敦诞生,由于她一生罹患癌症的几率几乎等于零,英国媒体称她为“无癌宝宝”(cancer-freebaby)。

“‘无癌宝宝’应用的就是PGD技术。”朱春芝院长说,“所谓的PGD与传统的产前诊断技术不同的是:通过胚胎植入前的基因检测,能提高试管婴儿成功率;而且由于是在胚胎植入母体前进行遗传学诊断,在胚胎阶段就接受基因筛检,剔除携带高风险致病基因的胚胎,筛选出没有遗传病的‘合格胚胎’植入子宫,这样可避免选择性流产,并减轻终止异常胎儿妊娠给妇女带来的心理压力,帮助不孕夫妇及携带地中海贫血、血友病、染色体异常等遗传致病基因的夫妇生一个健康的宝宝。”

可用于筛除癌症基因和遗传病基因


PGD诊断在英国的应用已经比较广泛,主要服务于一些具有家族遗传病史和癌症病史的准父母,比如用于检验胚胎是否含有会导致囊状纤维化或“亨丁顿舞蹈症”的基因,及各种有可能导致癌症的基因等——如英国第一位“无癌宝宝”在胚胎形成之后几天就接受了是否携有BRCA-1基因的检验,据统计,带有该基因的人罹患乳癌或卵巢癌的几率高达50%-80%。

英国的胚胎检验专家布罗德说,“植入前基因诊断”事实上可以降低流产率,因为有些胚胎是自然怀孕,怀孕几周或几月之后才被检验出有缺陷,这时父母可能选择堕胎,如果是试管受孕并进行过植入前基因诊断,就不会再有这种问题。

植入前胚胎遗传学目前主要用于单基因相关遗传病,包括血友病、新生儿溶血等;染色体病,常伴有发育畸形和智力低下,是导致流产与不育的重要原因;性连锁遗传病,包括假性肥大型肌营养不良,家族性脊髓侧索硬化症等;可能生育异常患儿的高风险人群,包括近亲婚配、分娩过先天缺陷患儿,有多次流产、死胎、死产经历,或者长期接触射线、有毒有害物质,患有病毒感染或糖尿病的孕妇等。